Густас Лукшис

2013-04-08

Письмо мамы.

«Я Вилма Лукшиене, у меня трое детей, из которых двое больны редкой генетической болезнью – гипероксалурией. В данное время мой младший сын Густас очень нуждается в помощи. Болезнь у него проявилась уже в четыре месяца. Тогда отказали почки, был реанимирован, начали проводить перитонеальный диализ. Три долгие недели провели в Сантаришской реанимации, там встретили и первое свое Рождество. Всё ещё была надежда, что почки восстановятся. Надежда умерла, когда узнали, что это безжалостная редкая генетическая болезнь. Первые годы почти полностью провели в больнице: палата, реанимация, палата, ежедневный диализ и всё новые диагнозы. Оксалаты осели в глазах, костях, почках и других органах. Густукас понемногу теряет зрение, у него болят ножки, кости, они часто ломаются без малейшей причины.

Сейчас, борющемуся с этой безжалостной болезнью Густукасу пять лет. Его здоровье быстро и болезненно слабеет… До сих пор проводится диализ. Я сама провожу диализ ежедневно по двенадцать часов. Единственная надежда на выздоровление – трансплантация печени и почек. Проблема в том, что в Литве трансплантация печени детям делает первые шаги. Кроме того, Густукасу и его сестричке надо сделать очень дорогие лабораторные исследования, установить количество оксалатов в крови и моче. В Литве такие исследования пока не делаются. Обращались в зарубежные клиники, до сих пор идет переписка.

Дочери диагностирована та же болезнь, но её состояние на сегодняшний день стабильно. Но в будущем ей тоже будет нужна трансплантация печени.

В настоящее время нам, наверное, больше всего нужна финансовая помощь, чтобы мы могли оплатить дорогие исследования, которых не делают в Литве…»

Густас – это первый ребенок в Литве, которому диагностировали очень редкую генетическую болезнь – оксалоз I типа инфантильная форма. Причина – генетическая мутация. Дети, болеющие этой формой болезни, живут очень недолго, чаще всего до года.

«Кто мог предвидеть, что в жизни встретятся два носителя поврежденного гена, мы с мужем?»,- говорит Вилма Лукшиене. Гипероксалурия – очень редкая наследственная болезнь, которой болеет едва 1 из 120 тыс. новорожденных в Европе. Она проявляется только тогда, когда оба родителя являются носителями поврежденного гена. Печень больных этой болезнью не вырабатывает фермента, который расщепляет оксалаты. В тоже время слишком большое количество оксалатов соединяется с кальцием, образуются нерастворимые соли оксалат кальция, которые накапливаются в различных органах. Солевые отложения полностью нарушают деятельность органов. Болезнь прогрессирует до последней стадии почечной недостаточности. Больше всего нерастворимых оксалатов накапливается в костях, тогда развивается оксалатная остеопатия, проявляющаяся болями костей, неподдающимся лечению малокровием и спонтанными переломами костей. Со временем страдают и другие органы: сердце, нервная система, суставы, кожа, мягкие ткани, сетчатка глаз и другие внутренние органы. Развиваются тяжелые компликации. Болезнь, которой болеет Густас, является одной из самых опасных врожденных болезней почек. От этой болезни специфических лекарств нет. В настоящее время цель лечения Густаса – максимально улучшить качество его жизни. Большими лекарственными дозами замедляется ход болезни, уменьшается производство оксалатов. Но единственный выход для Густаса – трансплантация печени и почек. Такое лечение очень сложное и дорогое. Трансплантировать печень Густасу возможно во Франции, в клинике Лиона, но там такая операция стоила бы около 180 тыс. Евро, а ещё исследования, послеоперационное лечение, процедуры гемодиализа, проживание и др….Другая возможность — трансплантация печени в Польше, там у специалистов также имеется опыт лечения детей, больных этой болезнью. Операция стоила бы дешевле, но другая проблема – в Польше тяжело получить донорскую печень. Родители, с помощью врачей, постоянно ищут возможности в других странах. А помощь ребенку необходима как можно скорее…

Самое больное для родителей, что они не могу помочь страдающему ребенку. А еще и деньги с неба не падают. Финансовое положение в семье тяжелое. Маме постоянно надо заботиться о сыне, возможности работать нет, отец временно безработный. Самое страшное, что, если появится возможность трансплантации, это невозможно будет сделать из-за нехватки большой суммы денег.

Густас не знает, что такое нормальное детство, он не знает, что значит посещать детский сад, шалить с детьми, купаться в ванной. Но он очень любит слушать, когда ему читают книжки, у него прекрасная память, он учится считать, очень любит слушать музыку, посещает музыкальную школу.

Подрастающий мальчик всё чаще спрашивает, почему ему нельзя делать того, что делают другие дети, когда он пойдет в садик, когда из его живота выберут «хвостик», используемый во время перитонеального диализа…Или – сколько ему осталось жить… «Тяжело отвечать на такие вопросы», — говорит В. Лукшиене. – «Стараемся радоваться каждому прожитому дню».

Поможем Густукасу, жертвуя деньги на его будущие операции, лечение и дорогие лабороторные анализы. Объединимся и поможем собрать хотя бы 5000 Лт — сумму, необходимую ребенку на лекарства, на проведение регулярных лабороторных анализов и на лечение, которое ему жизненно важно в ожидании сложных операций.